Niño de 5 años con macrohematuria ¿Sabríamos ante qué glomerulopatía estamos? / Five-year-old with macrohematuria... Would we know what glomerulopathy we’re dealing with?

Presentamos el caso de un escolar de 5 años que consulta en nuestro servicio por macrohematuria. Tras confirmarse el origen glomerular de la misma se sospecha glomerulonefritis aguda postestreptocócica debido al antecedente de infección faringoamigdalar, sin embargo el complemento es normal. Presenta deterioro rápido y progresivo de función renal, por lo que es diagnosticado de glomerulonefritis aguda rápidamente progresiva. Se realiza biopsia renal, donde se evidencia semilunas en un 81% de los glomérulos y depósitos de C3, compatible con glomerulonefritis aguda postinfecciosa. Inmediatamente después, se inicia tratamiento corticoideo presentando una evolución excelente y con recuperación completa de la función renal. Solo el 10-20% de la glomerulonefritis aguda postinfecciosas cursan con niveles de complemento normal, y solo el 0,5% de los casos se manifiesta como una glomerulonefritis rápidamente progresiva. La macrohematuria en niños puede suponer un reto diagnóstico. En ocasiones las manifestaciones son muy variable y superponibles a diferentes causa y hasta la biopsia no podemos llegar a un diagnóstico fiable.(AU)

We present the case of a 5-year-old school boy who consulted our department for asymptomatic macrohematuria. After confirming the glomerular origin, poststreptococcal acute glomerulonephritis was suspected due to a history of pharyngotonsillar infection, however the complement is normal. He presents rapid and progressive deterioration of kidney function, which is why he is diagnosed with rapidly progressive acute glomerulonephritis. A renal biopsy was performed, showing crescents in 81% of the glomeruli and C3 deposits, compatible with acute post-infectious glomerulonephritis. Immediately afterwards, corticosteroid treatment was started, with excellent progress and complete recovery of kidney function. Only 10-20% of acute post-infectious glomerulonephritis present with normal complement levels, and only 0.5% of cases manifest as rapidly progressive glomerulonephritis. Macrohematuria in children can be a diagnostic challenge. Sometimes the manifestations are very variable and can be attributed to different causes and until the biopsy we cannot reach a reliable diagnosis.(AU)

Experiencia con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob de un único centro de referencia en México. Análisis de una serie de casos / Experience with Creutzfeldt-Jakob disease in a single referral center in Mexico. Case series

Resumen Introducción: La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad del sistema nervioso central rápidamente progresiva y mortal causada por priones. Objetivo: Presentar las principales características clínicas y paraclínicas de pacientes con probable ECJ en un centro de referencia de América Latina. Métodos: Estudio retrospectivo de pacientes diagnosticados con demencia rápidamente progresiva entre 2014 y 2019. Se incluyeron características clínicas, demográficas, del electroencefalograma, imágenes por resonancia magnética, proteína 14-3-3 y tomografía por emisión de positrones (PET), cuando estaba disponible. Resultados: Veinticuatro pacientes cumplieron con los criterios de ECJ esporádica (75 % mujeres), la edad media fue de 59.29 ± 11.67 años, la duración de la enfermedad desde el inicio de los síntomas hasta el ingreso hospitalario fue de 7.41 ± 6.54 meses y las primeras manifestaciones más comunes fueron las alteraciones del comportamiento (41.7 %). Los complejos de ondas delta prevalecieron en el electroencefalograma (54.2 %), la hiperintensidad cortical en la resonancia magnética (83.3 %) y el hipometabolismo frontal en la PET (37.5 %). En el análisis del líquido cefalorraquídeo, siete casos mostraron proteína tau total positiva; cinco, proteína 14-3-3 positiva; y tres, proteína tau hiperfosforilada positiva. Conclusiones: Existe importante heterogeneidad clínica en cuanto a los síntomas iniciales. Los hallazgos de las pruebas auxiliares coincidieron con los de otras series.

Abstract Introduction: Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a rapidly progressive and fatal central nervous system disease caused by prions. Objective: To present the main clinical and paraclinical characteristics of patients with probable CJD in a referral center of Latin America. Methods: Retrospective study of patients diagnosed with rapidly progressive dementia between 2014 and 2019. Clinical, demographic, electroencephalogram, magnetic resonance imaging, and 14-3-3 protein characteristics were included, as well as positron-emission tomography (PET) data when available. Results: Twenty-four patients met the criteria for sporadic CJD (75% were women). Mean age was 59.29 ± 11.67 years, while mean disease duration from symptom onset to hospital admission was 7.41 ± 6.54 months. The most common first symptom was behavioral changes (41.7%). Delta wave complexes prevailed (54.2%) on electroencephalogram, cortical hyperintensity (83.3%) on magnetic resonance and frontal hypometabolism (37.5%) on PET. Seven cases showed positive total Tau; five, positive 14-3-3 protein; and three, positive phosphorylated tau on cerebrospinal fluid analysis. Conclusions: There is significant clinical heterogeneity regarding initial symptoms. Auxiliary test findings were consistent with those of other series.

More difficult still: Treating severe rapidly progressive glomerulonephritis in the context of COVID-19 pneumonia.

We present the case of a male patient with severe SARS-CoV-2 pneumonia, with simultaneous onset of p-ANCA positive rapidly progressive glomerulonephritis. We discuss the different therapeutic possibilities, emphasising the appropriateness of their administration according to the time in the course of the infection.

Más difícil todavía: tratar una glomerulonefritis rápidamente progresiva grave en el seno de una neumonía por COVID-19 / More difficult still: Treating severe rapidly progressive glomerulonephritis in the context of COVID-19 pneumonia

Presentamos el caso de un varón afecto por neumonía SARS-CoV-2 grave, que a la vez comienza con una glomerulonefritis rápidamente progresiva p-ANCA positiva. Se comentan las distintas posibilidades terapéuticas haciendo hincapié en la idoneidad de su administración según el momento evolutivo de la infección. (AU)

We present the case of a male patient with severe SARS-CoV-2 pneumonia, with simultaneous onset of p-ANCA positive rapidly progressive glomerulonephritis. We discuss the different therapeutic possibilities, emphasising the appropriateness of their administration according to the time in the course of the infection. (AU)

Experience with Creutzfeldt-Jakob disease in a single referral center in Mexico. Case series.

INTRODUCTION: Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a rapidly progressive and fatal central nervous system disease caused by prions. OBJECTIVE: To present the main clinical and paraclinical characteristics of patients with probable CJD in a referral center of Latin America. METHODS: Retrospective study of patients diagnosed with rapidly progressive dementia between 2014 and 2019. Clinical, demographic, electroencephalogram, magnetic resonance imaging, and 14-3-3 protein characteristics were included, as well as positron-emission tomography (PET) data when available. RESULTS: Twenty-four patients met the criteria for sporadic CJD (75% were women). Mean age was 59.29 ± 11.67 years, while mean disease duration from symptom onset to hospital admission was 7.41 ± 6.54 months. The most common first symptom was behavioral changes (41.7%). Delta wave complexes prevailed (54.2%) on electroencephalogram, cortical hyperintensity (83.3%) on magnetic resonance and frontal hypometabolism (37.5%) on PET. Seven cases showed positive total Tau; five, positive 14-3-3 protein; and three, positive phosphorylated tau on cerebrospinal fluid analysis. CONCLUSIONS: There is significant clinical heterogeneity regarding initial symptoms. Auxiliary test findings were consistent with those of other series.

INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad del sistema nervioso central rápidamente progresiva y mortal causada por priones. OBJETIVO: Presentar las principales características clínicas y paraclínicas de pacientes con probable ECJ en un centro de referencia de América Latina. MÉTODOS: Estudio retrospectivo de pacientes diagnosticados con demencia rápidamente progresiva entre 2014 y 2019. Se incluyeron características clínicas, demográficas, del electroencefalograma, imágenes por resonancia magnética, proteína 14-3-3 y tomografía por emisión de positrones (PET), cuando estaba disponible. RESULTADOS: Veinticuatro pacientes cumplieron con los criterios de ECJ esporádica (75 % mujeres), la edad media fue de 59.29 ± 11.67 años, la duración de la enfermedad desde el inicio de los síntomas hasta el ingreso hospitalario fue de 7.41 ± 6.54 meses y las primeras manifestaciones más comunes fueron las alteraciones del comportamiento (41.7 %). Los complejos de ondas delta prevalecieron en el electroencefalograma (54.2 %), la hiperintensidad cortical en la resonancia magnética (83.3 %) y el hipometabolismo frontal en la PET (37.5 %). En el análisis del líquido cefalorraquídeo, siete casos mostraron proteína tau total positiva; cinco, proteína 14-3-3 positiva; y tres, proteína tau hiperfosforilada positiva. CONCLUSIONES: Existe importante heterogeneidad clínica en cuanto a los síntomas iniciales. Los hallazgos de las pruebas auxiliares coincidieron con los de otras series.

More difficult still: Treating severe rapidly progressive glomerulonephritis in the context of COVID-19 pneumonia. / Más difícil todavía: tratar una glomerulonefritis rápidamente progresiva grave en el seno de una neumonía por COVID-19.

We present the case of a male patient with severe SARS-CoV-2 pneumonia, with simultaneous onset of p-ANCA positive rapidly progressive glomerulonephritis. We discuss the different therapeutic possibilities, emphasising the appropriateness of their administration according to the time in the course of the infection.

Reporte de un caso de glomerulonefritis rápidamente progresiva por anticuerpos antimembrana basal glomerular / Case report of rapidly progressive glomerulonephritis due to anti-glomerular basement membrane antibodies

RESUMEN Una vez más en medicina interna no podemos, aún, prescindir de los métodos invasivos para alcanzar un diagnóstico. Los avances diarios en el hallazgo de nuevas herramientas paraclínicas no permiten reemplazar aquellos métodos de certeza como la anatomía patológica. El caso presentado es una muestra de ello. Se trata de una mujer de 27 años de edad, con antecedente de tiroiditis de Hashimoto que consulta por presentar severo deterioro de la función renal asociado a oligoanuria. Realizamos una revisión del tratamiento de las glomerulonefritis rápidamente progresivas por anticuerpos antimembrana basal glomerular, serológicamente negativas.

ABSTRACT Once again in internal medicine we cannot do a diagnosis without invasive methods. Daily advances in the finding of new paraclinical tools do not allow the replacement of certain methods such as pathological anatomy. The case presented is a sample of this. This is a 27-year-old woman with a history of Hashimoto's thyroiditis who consults for presenting severe impairment of kidney function associated with oligoanuria. We performed a review of the treatment of the rapidly progressive glomerulonephritis for serologically negative anti-GBM antibodies.

Demencia rápidamente progresiva, sobre el reporte de un caso de Creutzfeldt-Jakob / Rapidly Progressive Dementia, on a Creutzfeldt-Jakob Case Report

Resumen La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una entidad neurodegenerativa, neuroselectiva y fatal con casi nulo reporte en México. Se presenta el caso de un paciente del sexo masculino de 40 años que inició de padecimiento con alteraciones de la memoria a corto plazo, episodios depresivos y labilidad emocional con tendencia a la irritabilidad, posteriormente se agregó desorientación espacial y disminución de fuerza del hemicuerpo izquierdo, lateropulsión en la marcha ipsilateral e insomnio, por lo cual fue ingresado al hospital por 40 días para abordaje diagnóstico. Durante su estancia hospitalaria se le realizaron diversos estudios siendo los más relevantes para el diagnóstico: resonancia magnética, la cual presentó "cintas corticales" e hiperintensidades en los núcleos de la base, ambos hallazgos altamente sugerentes de la patología, así como proteína 14-3-3 positiva, lo cual reafirmó el diagnóstico. Tras 15 meses del inicio de los síntomas neurológicos presentó un cuadro de neumonía adquirida en la comunidad, por lo cual fue admitido al hospital donde se diagnosticó absceso pulmonar y demencia rápidamente progresiva, finalmente el paciente falleció en el nosocomio por una sepsis de origen pulmonar, 18 meses después del inicio de los síntomas, no se realizó necropsia, esto de acuerdo con los estándares actuales del manejo de la enfermedad.

Abstract The Creutzfeldt-Jakob disease is a neurodegenerative, neuroselective and fatal entity, that is not usually reported in Mexico. We present a 40-year-old male patient who presents the onset of this illness, with short-term memory disorder, depressive episodes and emotional lability with a tendency to irritability. He also presents space disorientation, decreased strength of the left and lateral hemibody drive in the ipsilateral walk, and insomnia, for which he is admitted to the hospital during 40 days for diagnostic approach. Several studies were carried out during his hospital stay, the most relevant for the diagnosis: a magnetic resonance which presented "cortical ribboning" and hyperintensities in the nuclei of the base, both diagnosis highly suggested the pathology. The positive results to protein 14-3-3 reaffirmed the diagnosis. After 15 months of the onset of neurological symptoms, the patient presented symptoms of pneumonia, which lead to the hospitalization. During his stay, he presented a pulmonary abscess and rapid progressive dementia. The patient died in the hospital by a pulmonary sepsis 18 months after the onset of symptoms. No necropsy was performed, following the current standards for the disease management.

Demencia rápidamente progresiva por neurosífilis (parálisis general). Un caso tratable de demencia / Rapidly progressive dementia due to neurosyphilis (general paralysis). A treatable case of dementia

Resumen Las demencias rápidamente progresivas son cuadros de deterioro en más de un dominio cognitivo con compromiso funcional que progresan en menos de 1 a 2 años; y la neurosífilis es una de las etiologías. La sífilis es una infección bacteriana crónica que causa una serie de cuadros clínicos muy variables durante los primeros 2 a 3 años, seguido de una etapa latente prolongada que puede evolucionar a una etapa de infección terciaria. Luego de un período de años, o incluso décadas, un tercio de las personas con sífilis latente no tratada tendrá manifestaciones clínicas de sífilis terciaria como neurosífilis. Presentamos el caso de un varón de 41 años de edad que consultó por cuadro de postración, precedido por alteraciones cognitivas conductuales progresivas de 18 meses de evolución. Se constató cuadro demencial asociado a parkinsonismo farmacológico secundario a risperidona, por lo que se suspendió dicho tratamiento. Las neuroimágenes mostraron una atrofia cerebral grave; VDRL reactiva en suero y líquido cefalorraquídeo (LCR); además de un leve aumento de proteínas en LCR. Se realizó el diagnóstico de neurosífilis tardía iniciando tratamiento con penicilina G cristalina 1 400 000 UI cada 4 h por 14 días con excelente respuesta. Nuestro caso nos permite reflexionar sobre la importancia de solicitar estudios diagnósticos de sífilis en pacientes jóvenes que presentan cuadro de demencia rápidamente progresiva, ya que esta enfermedad tiene un tratamiento que puede revertir parcial o totalmente los síntomas.

Abstract Rapidly progressive dementias are conditions of impairment in more than one cognitive domain with functional compromise that progress in less than 1 to 2 years; and neurosyphilis is one of the etiologies. Syphilis is a chronic bacterial infection that causes a series of highly variable clinical conditions during the first 2 to 3 years, followed by a prolonged latent stage that can progress to a tertiary infection stage. After a period of years, or even decades, a third of people with untreated latent syphilis will have clinical manifestations of tertiary syphilis such as neurosyphilis. We present the case of a 41-year-old man who consulted for prostration symptoms, preceded by progressive behavioral cognitive alterations of 18 months of evolution. A dementia picture was found associated with pharmacological parkinsonism secondary to risperidone, so this treatment was suspended. Neuroimaging showed severe cerebral atrophy; serum and cerebrospinal fluid (CSF) reactive VDRL, in addition to a slight increase in CSF proteins. The diagnosis of late neurosyphilis was made and treated with crystalline penicillin G 1 400 000 IU every 4 h for 14 days with an excellent response. Our case allows us to reflect on the importance of requesting diagnostic studies of syphilis in young patients who present a rapidly evolving dementia, since this disease has a treatment that can partially or totally reverse the symptoms.

Glomerulonefritis rápidamente progresiva de etiología posinfecciosa. Caso pediátrico / Postinfectious rapidly progressive glomerulonephritis in a pediatric patient

La glomerulonefritis rápidamente progresiva de etiología posinfecciosa es rara en la infancia, con una prevalencia estimada del 1-3 %. La mayoría debuta como insuficiencia renal aguda y su tratamiento se basa en el uso de corticoides y ciclofosfamida. Si se realiza diagnóstico precoz, el 70 % presenta una recuperación temprana de la función renal. En los últimos años, se han descrito "glomerulopatías por C3", que presentan características que se superponen. Son útiles, en el diagnóstico diferencial, la inmunofluorescencia y la determinación del factor nefrítico. Se presenta un varón de 4 años que acude por fiebre y cuadro respiratorio. Se observa microhematuria, proteinuria, descenso de filtrado glomerular y descenso de C3, y se sospecha glomerulonefritis aguda. Se realiza una biopsia, cuya microscopía óptica muestra la presencia de semilunas epiteliales, y la electrónica, depósitos subepiteliales en forma de joroba, por lo que se diagnostica glomerulonefritis rápidamente progresiva de etiología posinfecciosa.

Postinfectious glomerulonephritis is rarely presented as rapidly progressive glomerulonephritis in children; the prevalence is approximately 1-3 %. Most children have acute onset of renal failure; initial treatment involves corticosteroids and immunosuppressive therapy. Early diagnosis improves prognosis. In recent years, an entity known as "C3 glomerulopathies" has been described, presenting characteristics that overlap. In the differential diagnosis, the immunofluorescence and the determination of the nephritic factor are useful. We report a 4-year-old boy with fever, respiratory symptoms and hyporexia. Microhematuria, proteinuria, decline in glomerular filtration and depressed C3 were found. Acute glomerulonephritis was suspected. Renal biopsy showed crescent formation, immunofluorescence staining for C3 and subepithelial humps. Therefore, postinfectious glomerulonephritis with crescent formations was diagnosed.

Glomerulonefritis rápidamente progresiva asociada con vasculitis por ANCA / Rapidly progressive glomerulonephritis associated with ANCA-vasculitis

Resumen El glomérulo renal, estructura altamente vascularizada, se ve afectado por un grupo de vasculitis de pequeño vaso asociadas con anticuerpos anticitoplasma de neutrófilo (ANCA), descritas por su relativa escasez de depósitos inmunes como pauciinmunes. Estas vasculitis se clasifican según el consenso internacional de Chapel-Hill en poliangeítis microscópica, granulomatosis con poliangeítis, granulomatosis eosinofílica y la llamada vasculitis limitada al riñón. Desde el punto de vista anatomopatológico, la glomerulonefritis rápidamente progresiva puede dividirse en pauciinmune, antimembrana basal glomerular (GBM GN) y mediada por inmunocomplejos. El tratamiento, en general, es con inmunosupresor y terapia renal de soporte desde medidas conservadoras hasta tratamiento de sustitución renal. Se comunica un caso de glomerulonefritis rápidamente progresiva asociada con ANCA por confirmación anatomopatológica.

Abstract The renal glomerulus highly vascularized structure is affected by a small vessel vasculitis group associated with neutrophil cytoplasmic antibodies (ANCA) described by its relative scarcity of pauci-immune deposits as immune. This vasculitis is classified according to international consensus in Chapel-Hill microscopic poliangetitis, granulomatosis with polyangiitis, eosinophilic granulomatosis and the called vasculitis limited to the kidney. From the anatomopathological point of view, the rapidly progressive glomerulonephritis can be divided into pauci-immune, anti glomerular basement membrane and mediated by immune complexes. The treatment is generally based on immunosuppressive therapy and renal therapy support from conservative measures to renal replacement therapy. This paper reports a case of rapidly progressive glomerulonephritis associated with ANCA pathological confirmation.

ANCA-associated rapidly progressive glomerulonephritis in a patient with IgA nephropathy, case report / Glomerulonefritis rápidamente progresiva asociada a ANCA en un paciente con nefropatía por IgA, reporte de caso

Abstract IgA nephropathy is the most common glomerulonephritis, in which less than 10% of patients have a rapid decline of renal function. The histological findings of this group resemble those of vasculitis, with presence of crescents and fibrinoid necrosis. The coexistence of IgA nephropathy and neutrophil anti-cytoplasmic antibodies is infrequent, and the pathogenic role of these antibodies in IgA nephropathy is unclear. Here we describe a case of a patient with IgA nephropathy, rapidly progressive glomerulonephritis and neutrophil positive anti-cytoplasmic antibodies, and literature review is presented.

Resumen La nefropatía por IgA es la glomerulonefritis más frecuente, en la cual menos del 10% de los pacientes cursan con deterioro rápido de la función renal. Los hallazgos histológicos de este grupo semejan los de vasculitis, con presencia de semilunas y necrosis fibrinoide. La coexistencia de nefropatía por IgA y anticuerpos anticitoplasma de neutrófilo es infrecuente y no está claro el rol patogénico de estos anticuerpos en la nefropatía por IgA. A continuación, se describe un caso de un paciente con nefropatía por IgA, glomerulonefritis rápidamente progresiva y anticuerpos anticitoplasma de neutrófilo positivos y se realiza una revisión de la literatura referente al tema.

Síndrome pulmón riñón, reporte de caso y revisión de la literatura / Pulmonary-renal syndrome, case report and literature review / Síndrome Pulmão-Rim, relato de um caso e revisão da literatura

Resumen: El complejo del síndrome pulmón riñón (SPR) se define como la combinación de hemorragia alveolar difusa acompañada de glomerulonefritis rápidamente progresiva, dentro del protocolo de diagnóstico se requieren niveles de anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos (ANCA), broncoscopia, tomografía de tórax y estudio de sedimento urinario, es más común que se manifieste en el sexo masculino entre la edad de 40 y 55 años, siendo infrecuente en población joven. Se han descrito tres formas principales, la granulomatosis con poliangeítis, síndrome de Churg Strauss y síndrome de Goodpasture (SGP). En cualquiera de sus presentaciones se asocia a una elevada tasa de mortalidad que requiere manejo multidisciplinario con soporte ventilatorio, sustitución de la función renal, manejo específico con esteroide sistémico y terapia inmunosupresora. La introducción de la ciclofosfamida en combinación con esteroides anunció una alternativa en el tratamiento de las vasculitis observando disminución en la mortalidad en comparación con los glucocorticoides como monoterapia. El objetivo de este artículo es presentar el caso de un paciente con SPR y revisar la patogénesis, el abordaje diagnóstico y tratamiento, haciendo énfasis en la importancia del manejo multidisciplinario en la unidad de cuidados intensivos.

Abstract: The complex syndrome lung-kidney or pulmonary renal syndrome (PRS) is defined as the combination of diffuse alveolar hemorrhage accompanied by rapidly progressive glomerulonephritis, within the diagnostic protocol levels of anti-cytoplasm (ANCA), bronchoscopy, chest tomography and study required urinary sediment, occurs more commonly in males between 40 and 55 years, being rare in young people, described three main forms granulomatosis with polyangiitis, Churg Strauss syndrome Goodpasture (SGP), in any of its presentations is associated with a high mortality rate requiring multidisciplinary management with ventilatory support, replacement of renal function, specific management with systemic steroid and immunosuppressive therapy. The introduction of cyclophosphamide in combination with steroids announced an alternative in the treatment of vasculitis finding decrease mortality compared with glucocorticoids as monotherapy. The aim of this paper is to present the case of a patient with PSR, review the pathogenesis, diagnosis and treatment approach, emphasizing the importance of multidisciplinary management in the Intensive Care Unit.

Resumo: A complexa síndrome do Pulmão-Rim (SPR) é definida como a combinação de hemorragia alveolar difusa e glomerulonefrite rapidamente progressiva, dentro do protocolo de diagnóstico é necessário níveis de anticorpos anti citoplasmáticos de neutrófilos (ANCA), broncoscopia, tomografia torácica e estudo do sedimento urinário. A síndrome é mais frequente em homens entre 40 e 55 anos, sendo raro na população jovem. Descreveu-se três formas principais: Granulomatose com Poliangeíte, Síndrome de Churg Strauss e síndrome de Good-Pasture (SGP), em qualquer das suas apresentações é associada com uma alta taxa de mortalidade, requerendo uma abordagem multidisciplinar com suporte respiratório, substituição da função renal, tratamento específico com esteróide sistêmico e terapia imunossupressora. A introdução da ciclofosfamida combinada com esteróides é uma alternativa no tratamento da vasculite, diminuindo a mortalidade, em comparação aos glucocorticóides como monoterapia. O objetivo deste artigo é apresentar o caso de um paciente com SPR, revisar a patogênese, a abordagem diagnóstica e o tratamento, enfatizando a importância do tratamento multidisciplinar na unidade de terapia intensiva.

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar: a propósito de un caso de demencia rápidamente progresiva en Chile / Creutzfeldt-Jakob familial disease: about a rapidly progressive dementia case in Chile

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) corresponde una enfermedad por priones, la cual se manifiesta como demencia rápidamente progresiva. Dentro de sus manifestaciones clínicas puede presentar deterioro cognitivo progresivo y mioclonías, entre otros. El objetivo de este trabajo es dar a conocer la ECJ de variante familiar, mediante la presentación de un caso clínico. Presentación del caso: Paciente de 67 años, con antecedentes de familiares fallecidos por ECJ, previamente autovalente, que consulta por cuadro de 2 meses de evolución, caracterizado por deterioro cognitivo progresivo, desorientación temporo-espacial, mioclonías y apraxia ideomotora principalmente. Dentro del estudio realizado durante su hospitalización, destaca resonancia magnética de cerebro que describe hiperintensidad de señal bilateral simétrica en ganglios basales y cortezas frontales paramedianas. Además de electroencefalograma (EEG) que muestra descargas agudas de morfología trifásica. Esto junto a la clínica y exámenes complementarios permiten plantear una probable ECJ de variante familiar. Discusión: La aproximación diagnóstica a la ECJ es principalmente clínica, siendo el estudio histopatológico mediante biopsia cerebral el GOLD standard. Dentro de los estudios fundamentales que apoyan el diagnóstico de ECJ, se encuentra la resonancia magnética (RM) y EEG característicos. El diagnóstico de la variante familiar de ECJ se basa en el estudio genético del codón 200 y 129. Se expone una enfermedad no conocida de forma completa, de la cual aún no existen métodos diagnostico totalmente certeros, salvo por la biopsia. Es por esto que los aspectos clínicos son de gran relevancia para su sospecha, representando un desafío para el medico actual.

Introduction: Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a prion disease, which manifests itself as a rapidly progressive dementia. Within its clinical manifestations may present progressive cognitive impairment and myoclonus, among others. The aim of this paper is to present the familal-type CJD by presenting a clinical case. Case Report: 67-year-old patient with a history of relatives who died of CJD, previously autovalent that consults for a 2 months period characterized by progressive cognitive impairment, time and space disorientation, myoclonus and ideomotor apraxia. In the study carried out during his hospitalization, he was studied with a brain magnetic resonance that describes symmetrical bilateral signal hyperintensity in basal ganglia and paramedian frontal cortex. In addition the electroencephalogram (EEG) showed acute discharges of three-phase morphology. These findings together, with the clinical manifestations and complementary tests allowed to raise a probable familial CJD. Discussion: The diagnostic approach to CJD is mainly clinical, with the GOLD standard being the histopathological study using cerebral biopsy. Among the fundamental studies that support the diagnosis of CJD are the characteristic MRI and EEG. The diagnosis of the familial type of CJD is based on a genetic study of codon 200 and 129. This case exposes a disease of which is not yet fully known which there are still no completely accurate diagnostic methods, except for the biopsy. That is why the clinical aspects are of great relevance to suspect it, representing a challenge for the current doctor.

Glomerulonefritis con semilunas / Glomerulonephritis with crescents

La glomerulonefritis rápidamente progresiva (GNRP) es una entidad caracterizada por una brusca y progresiva declinación de la función renal y por la presencia en la biopsia renal de proliferación celular extra capilar (semilunas) que ocupan el espacio de Bowmans. Nosotros analizamos en forma retrospectiva 37 niños con diagnóstico de GNRP (50% o más de los glomérulos con semilunas) asistidos en esta institución durante los últimos 20 años. El propósito fue evaluar la presentación clínica e histopatológica, etiología, evolución y factores de mal pronóstico. La edad media al diagnóstico fue de 11 ± 3,5 años. Los síntomas de presentación fueron: hematuria 100% de los casos (hematuria macroscópica 56%); hipertensión arterial 92%; proteinuria 88%; síndrome nefrótico 57%. Fue necesaria diálisis al ingreso en el 64,1% de los casos. Las biopsias renales fueron realizadas a 38 ± 26 días desde el comienzo de los síntomas. El porcentaje de glomérulos que presentaron semilunas fue del 81,4%; las mismas fueron epiteliales en el 28,3% de los casos; fibroepiteliales en el 21,8% y fibrosas en el 31,3%. En el 75,8% de las biopsias se encontró fibrosis intersticial y atrofia tubular moderada y/o severa. La inmunofluorescencia no mostro depósitos de complejos inmunes (GN pauci-inmune) en el 40,6% de las biopsias, mostró depósitos granulares de complejos inmunes en el 48,6% y depósitos lineales de anticuerpos anti membrana basal glomerular (Goodpasture´s) en el 10,8%. El tratamiento fue iniciado a 36 ± 32 días desde el comienzo de los síntomas. Todos los pacientes recibieron tratamiento de sostén; en 29 de ellos se indicaron además esteroides y ciclofosfamida, y en 5 solo esteroides. El tiempo medio de seguimiento fue de 4,6 ± 3,9 años. La sobrevida de los pacientes al final del seguimiento fue del 87% (IC95% 55-97%) y la sobrevida del órgano fue del 17% (IC95% 7-38%). Por análisis multivariado encontramos que la fibrosis intersticial y atrofia tubular moderada y/o severa fue el único factor que se relacionó con pérdida del órgano (OR: 14,6 IC95%2,6-80) p= 0,001. Nuestros resultados muestran que la GNRP en niños es una entidad con pobre pronóstico en relación a la función renal. El factor de peor pronóstico que puede llevar a la pérdida del órgano es el compromiso túbulo-intersticial (AU)

Rapidly progressive glomerulonephritis (RPGN) is characterized by a sudden and progressive decrease of kidney function and extra-capillary cell proliferation (crescents) occupying the Bowman's space on the biopsy. We retrospectively analysed 37 children with RPGN (50% or more of glomeruli with crescents) seen at our institution over the past 20 years. The purpose of the study was to evaluate clinical and histopathological presentation, etiology, outcome, and factors of poor prognosis. Mean age at diagnosis was 11 ± 3.5 years. Presenting symptoms were: hematuria in 100% of the cases (macroscopic hematuria 56%); arterial hypertension in 92%; proteinuria in 88%; and nephrotic syndrome in 57%. Dialysis was necessary on admission in 64.1% of the cases. Kidney biopsies were performed at 38 ± 26 days after symptom onset. The percentage of glomeruli that presented crescents was 81.4%; they were epithelial in 28.3% of the cases, fibroepithelial in 21.8%, and fibrous in 31.3%. In 75.8% of the biopsies interstitial fibrosis and moderate and/or severe tubular atrophy was found. Immunofluorescence techniques did not show immune complex deposits (pauci-immune GN) in 40.6% of the biopsies. Granular deposits of immune complexes were found in 48.6% and linear anti-glomerular basement membrane deposits (Goodpasture´s) in 10.8%. Treatment was started 36 ± 32 days after symptom onset. All patients received support treatment; in 29 steroids and cyclophosphamide were also indicated, and in 5 steroids only. Mean time of follow-up was 4.6 ± 3.9 years. Patient survival at the end of follow-up was 87% (95%CI 55-97%) and organ survival was 17% (95%CI 7-38%). On multivariate analysis we found that interstitial fibrosis and moderate and/or severe tubular atrophy was the only factor related to organ loss (OR: 14.6; 95%CI 2.6-80) p= 0.001). Our results show that RPGN in children has a poor prognosis regarding kidney function. Tubulo-interstitial involvement is the factor of poor prognosis that may lead to organ loss (AU)

Demencia de rápida progresión en enfermedad esporádica por priones: reporte de inédito caso en Ecuador y actualización / Rapidly progressive dementia in sporadic prion disease: report of unprecedented event in Ecuador and update

Es escasa literatura sobre la enfermedad por priones en poblaciones latinomericanas. La etiología es la alteración genética que origina una proteína aberrante mal plegada, que se acumula en distintas estructuras encefálicas, generando demencia de rápida instauración y posteriormente déficits neurológicos variables. El objetivo es presentar un particular deterioro multisistémico relacionado con la variante esporádica de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob que por este hecho lo convierte en un reto diagnóstico.

Sporadic prion disease is an unusual condition in Latin American populations. The etiology is genetic alteration that causes an aberrant misfolded protein that accumulates in various encephalic structures, generating rapid dementia and subsequently variables neurological deficits. The aim is to present a particular multisystem impairment related to the sporadic variant of Creutzfeldt-Jakob disease that this fact makes it a diagnostic challenge.

Revisión de Creutzfeld-Jakob a propósito de dos casos clínicos en el Hospital Universitario San Ignacio / Creutzfeldt-Jakob review based on two clinical cases in Hospital Universitario San Ignacio

La enfermedad de Creutzfeld-Jakob es una patología neurodegenerativa fatal e intratable, que hace parte de las denominadas encefalopatías espongiformes y se produce por la acumulación anormal de la PrP (proteína priónica patogénica),denominada PrPsc, a nivel del sistema nervioso central. La enfermedad priónica humana más común es la forma esporádica de la enfermedad de Creutzfeld-Jakob, cuya aparición se ha relacionado con los efectos ambientales desconocidos o los sucesos aleatorios y genéticos, que resultan en la producción espontánea de PrP en el cerebro. A continuación se presentan dos casos clínicos de dos mujeres que consultan al servicio de urgencias del Hospital Universitario San Ignacio, en quienes se sospechó encefalopatía rápidamente progresiva, compatible con enfermedad de Creutzfeld-Jakob.

Creutzfeldt-Jakob disease is a fatal and untreatable neurodegenerative disorder that is part of the so-called spongiform encephalopathies, which is caused by the abnormal accumulation of PrP protein (called PrPSc) in the central nervous system. The most common human prion disease is sporadic form of Creutzfeldt-Jakob, whose appearance has been associated with environmental effects or unknown and random genetic events that result in the spontaneous production of PrP in the brain. In this work we will present two Clinical cases of two woman who visited the emergency room of the hospital Universitario San Ignacio, in which a rapidly progressive encephalopathy caused by Creutzfeldt-Jakob disease is suspected.

Síndrome pulmón-rinón: serie de casosdel Hospital Universitario San Ignacio / Pulmonary - renal syndrome: case series Hospital Universitario San Ignacio

El síndrome pulmón-rinón ˜ (SPR) se define como la presencia de hemorragiaalveolar y glomerulonefritis rápidamente progresiva. Fue descrito, inicialmente, como síndromeantimembrana basal glomerular, aunque existen otros mecanismos más frecuentesimplicados en la lesión, tales como vasculitis ANCA (anticitoplasma de neutrófilo), lupuseritematoso sistémico, síndrome antifosfolípido, crioglobulinemia y microangiopatía trombótica.Objetivo: Describir la experiencia de nuestro centro en el manejo de pacientes con SPR,analizar las variables demográficas, clínicas y sus desenlaces.Métodos: Se revisaron las bases de datos de la Unidad de Nefrología y la historia clínicaelectrónica SAHI del Hospital Universitario San Ignacio.Resultados: Se identificaron un total de 14 pacientes que presentaron SPR, entre enero de2009 y agosto de 2011, todos, inicialmente, manejados en la unidad de cuidado intensivodel hospital, con un promedio de edad de 44 anos ˜ y 57% de sexo femenino. El diagnósticomás frecuente fue vasculitis ANCA positivo en 8 pacientes, lupus en 4, un caso decrioglobulinemia y uno de microangiopatía trombótica. La mayoría recibió tratamiento concorticosteroides, ciclofosfamida y plasmaféresis. La mortalidad fue de 66%.Conclusiones: Presentamos los resultados de 14 pacientes con SPR en nuestro centro. La causamás frecuente fue vasculitis ANCA. Su presentación suele ser agresiva y el tratamientoincluye uso de esteroides, ciclofosfamida y plasmaféresis...

Pulmonary- renal syndrome (PRS) is defined as the presence of alveolar hemorrhageand rapidly progressive glomerulonephritis. It was initially described as glomerularbasement membrane syndrome, although other more common causes and mechanisms areinvolved such as, anti-neutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis (ANCA), systemiclupus erythematosus, antiphospholipid syndrome, cryoglobulinemia, and thromboticmicroangiopathy.Objective: To describe the experience in the treatment of patients with PRS in our centerand analyze the demographic, clinical variables, and outcomes.Methods: The databases of the Nephrology Unit and the electronic medical records of thehospital were reviewed, and a total of 14 patients with PRS between January 2009 and August2011 were identified.Results: A total of 14 cases managed in the intensive care unit of the hospital where analyze,of which 57% were woman and the mean age was 44 years. The most frequent diagnosiswas positive ANCA vasculitis in 8 patients, lupus in 4, one case of cryoglobulinemia, andother with thrombotic microangiopathy. Most of them were treated with corticosteroids andcyclophosphamide, with 10 patients also receiving plasmapheresis. The overall mortalitywas 66%.Conclusions: The results of 14 patients with PRS in our center are presented. The mostcommon cause of this was positive ANCA vasculitis. It is an aggressive disease and itstreatment included the use of steroids, cyclophosphamide and plasmapheresis...

Clinical and neuroimaging characteristics of 14 patients with prionopathy: a descriptive study.

INTRODUCTION: Prionopathy is the cause of 62% of the rapidly progressive dementias (RPD) in which a definitive diagnosis is reached. The variability of symptoms and signs exhibited by the patients, as well as its different presentation, sometimes makes an early diagnosis difficult. METHODS: Patients withdiagnosis of definite or probable prionopathy during the period 1999-2012 at our hospital were retrospectively reviewed.The clinical features and the results of the complementary tests (14-3-3 protein, EEG, MRI, FDG-PET, and genetic analysis) were evaluated in order to identify some factors that may enable an earlier diagnosis to be made. RESULTS: A total of 14 patients are described: 6 with definite sporadic Creutzfeldt-Jakob (sCJD) disease, 3 with probable sCJD, 4 with fatal familial insomnia, and 1 with the new variant. The median age at diagnosis was 54 years old. The mean survival was 9.5 months. Mood disorder was the most common feature, followed by instability and cognitive impairment. 14-3-3 protein content in the cerebrospinal fluid was positive in 7 of 11 patients, and the EEG showed typical signs in 2 of 12 patients. Neuroimaging (FDG-PET, MRI) studies suggested the diagnosis in 13 of the 14 patients included. CONCLUSIONS: Most patients presenting with RPD suffer from a prion disease. In our series the most useful complementary tests were MRI and FDG-PET, being positive in 13 of the 14 patients studied.

Microscopic polyangiitis secondary to silica exposure.

There is sufficient evidence of the capacity of silica to induce autoimmunity in patients with some type of genetic susceptibility. There are several autoimmune diseases related to this exposure (rheumatoid arthritis, Sjögren's syndrome, sarcoidosis, systemic sclerosis). Nodular silicosis (clinical expression of this exposure in lungs) generates apoptosis, inflammation, loss of tolerance and a respiratory burst. There is evidence that relates silica with induction of antineutrophil cytoplasmic antibodies, but, until it is better explained, the reports of systemic vasculitis secondary to silica exposure are inconclusive. We describe a case of a patient with a history of occupational exposure to silica who developed microscopic polyangiitis.